Una malattia rara: l’Emofilia
L’Emofilia è un disordine emorragico genetico ereditario legato a un’insufficienza nella coagulazione del sangue. Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi in quanto presente sul cromosoma X (con frequenza 1:10.000 per l’emofilia A e 1:50.000 per l’emofilia B o malattia di Christmas) mentre la madre risulta essere portatrice del gene mutato.
L’emofilia è una malattia genetica legata al cromosoma X, e si trasmette ereditariamente dai genitori ai figli: mentre un uomo (XY) ha il 50% di probabilità di contrarre la malattia, nella donna (XX) la presenza di un altro cromosoma X sano, fa si che la malattia non si sviluppi e che la femmina diventi portatrice sana.
Nel caso in cui, però, entrambi genitori siano portatori della malattia, allora anche la donna presenterà due cromosomi X mutati.
Esistono principalmente 2 forme: Emofilia A ed Emofilia B. L’emofilia A è caratterizzata dalla mancanza o carenza del Fattore ottavo (VIII) mentre l’emofilia B dalla quella del fattore nono (IX). Avere l’emofilia significa non possedere alcuni fattori necessari al processo coagulativo.
Emofilia Sintomi
La malattia va sospettata quando il bambino presenta più episodi di epistassi, nel caso di emorragie insorte senza apparente causa, se si verificano episodi di sanguinamenti eccessivi in conseguenza di traumi o interventi chirurgici.
L’emofilia viene classificata in:
- lieve quando la percentuale di attività è tra 5 e 40%
- moderata quando la percentuale di attività è tra 1 e 5%
- grave quando la percentuale di attività del fattore coagulante è < 1%
Grazie ai grandi passi compiuti dalla Ricerca, i soggetti affetti da Emofilia possono oggi godere di un buon livello di qualità della vita che si mantiene tale quando si fanno check up periodici e quando si conduce uno stile di vita attivo. I Centri Emofilia e le associazioni regionali dei pazienti saranno dei luoghi in cui potrai comprendere e accettare con maggiore serenità il tuo impegno verso te stesso e verso coloro che ti stanno accanto.
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Oltre alla terapia prescritta dal medico curante, praticare attività fisica regolarmente permette di rafforzare i muscoli e le parti del corpo più soggette alle complicazioni della malattia, come le articolazioni. Da evitare però gli sport di contatto, come il calcio, il rugby e tutti i tipi di lotta, attività non sicure per i soggetti emofilici.
Curare l’igiene dentale, inoltre, può prevenire interventi odontoiatrici causa di sanguinamenti importanti.
Vediamo in che modo, dispositivi salvavita come MyMedTag, possano migliorare la vita di tutti i giorni se soffriamo di una malattia silente come l’emofilia e vediamo come possono essere d’aiuto per migliorarne il monitoraggio.
Sistemi come il salvavita MyMedTag, collegato ad un profilo sulla piattaforma MyMedBook, permettono di convivere con la malattia e condurre una vita normale, avendo sempre con sé uno strumento che permette un rapido accesso alle informazioni e allo stato di salute della persona.
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I salvavita sono dotati di un tag NFC in grado di interfacciarsi con il lettore NFC presente nel proprio smartphone. Grazie a questo sensore, e dopo aver scaricato l’APP MyMedBook, si potrà avere accesso diretto alle informazioni vitali della persona, semplicemente avvicinando il salvavita allo smartphone!
Curiosità
Emofilia significato: il nome “emofilia” deriva dal greco (ema: sangue, filia: amicizia) e individua una mancanza di alcuni fattori della coagulazione: i soggetti emofilici quindi sono soggetti a sanguinamenti più abbondanti del normale.
Nell’800 l’emofilia colpì molti membri delle famiglie reali di Inghilterra, Spagna, Germania e Russia. Tutti i soggetti colpiti erano discendenti diretti della regina Vittoria, la prima portatrice nota di emofilia nella sua famiglia. Forse il più famoso tra i discendenti di Vittoria colpiti dall’emofilia è il figlio dello Zar Nicola II, il piccolo zarevic Alexei, assassinato poi con la sua famiglia durante la rivoluzione bolscevica del 1917. (fonte weemo.fedemo.it)